Złożone wady czaszkowo- twarzowe:

Zespół Treachera- Collinsa (zespół Berry’ego, zespół Franceschetiego- Zwahleina- Kleina, dyzostoza żuchwowo- twarzowa)

Choroba przenoszona jest przez gen dominujący. Charakterystyczne cechy zespołu to opadnięcie bocznych części dolnych powiek, ubytek lub brak rzęs w zakresie dolnych powiek, niedorozwój żuchwy i kości jarzmowej, ucha zewnętrznego i środkowego, makrostomia, wysokie podniebienie tzw. gotyckie, wady zgryzu.

Zespół Crouzona

Zespół dziedziczony w sposób dominujący, choć znane są przypadki formy nabytej. Objawy charakterystyczne to: wysokie czoło, zniekształcona czaszka, wytrzeszcz gałek ocznych, niedorozwój szczęk, gotyckie podniebienie, zez rozbieżny, niedorozwój umysłowy. Cechy te składają się na obraz tzw. „twarzy żabiej”.

Zespół Aperta

Jest bardzo podobny do zespołu Crouzona. Elementem różnicującym są zniekształcenia palców rąk i stóp.

Zespół Pierre’a Robina

Nie ma potwierdzonych genetycznych uwarunkowań tego zespołu. Przyczyną choroby może być zewnętrzny nacisk na przednią część żuchwy w trakcie rozwoju wewnątrzłonowego lub wrodzone zahamowanie wzrostu żuchwy.

Objawia się zmniejszeniem wymiarów żuchwy, lub jej cofnięciem, zapadaniem się języka, co powoduje utrudnione oddychanie. Może występować rozszczep podniebienia.

Zespół Caffeya- Silvermanna

Etiologia nie jest znana. Początek objawów przypada na 2-4 miesiąc życia i jest to obrzęk tkanek miękkich i nagła gorączka. Choroba ustępuje całkowicie między 3-9 miesiącem życia.

Zespół Möbiusa

Przyczyną choroby jest działanie czynników teratogennych między 4. a 7. tygodniem życia wewnątrzmacicznego uszkadza odpowiednie nerwy. Obawia się obustronnym porażeniem mięśni twarzy, zniekształceniem stóp, niedorozwojem mięśni piersiowych i oddechowych.

Zespół Parry’ego- Romberga

Przyczyna nie jest znana. Zespół powoduje postępujący zanik jednej strony ciała tkanki podskórnej, skóry, mięśni, kości twarzy, języka i podniebienia, napady drgawkowe występujące po przeciwnej stronie ciała, skłonność do częstych stanów zapalnych gałki ocznej. Zanik pojawia się przed 20-tym rokiem życia i powoli postępuje. Im szybszy początek choroby, tym większe zniekształcenia.

Dyzostoza obojczykowo- czaszkowa (dyzostoza mutacyjna, zespół Scheutheuer- Marie- Saintona)

Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący. Charakteryzuje się niskim wzrostem, zanikiem jedno- lub obustronnym obojczyków, zniekształceniem barku, rozwój umysłowy w normie, twarz jest mała i wąska. Charakterystyczną cechą jest duża liczba zębów nadliczbowych, szkliwo jest niedorozwinięte, w korzeniach brak cementu. Występuje również gotyckie podniebienie, mogą wystąpić rozszczepy żuchwy lub podniebienia.

Dysplazja ektodermalno- anhydrotyczna (dysplazja ektodermalno- hipohydrotyczna, zespół Christ- Siemiens- Touraine’a, zespół Weecha)

Zespół ujawnia się głównie u mężczyzn. Cechuje się triadą objawów: rzadkie owłosienie, braki zawiązków zębów i zahamowanie, lub zmniejszenie wydzielania potu. Skóra jest sucha, aksamitna, cienka. Twarz ma wygląd starczy, zęby mają kształt stożkowy.

Achondroplazja

Charakteryzuje się zaburzeniami w tworzeniu się kości długich. Chorzy mają niski wzrost, z zaburzonymi proporcjami ciała- krótkie kończyny, długi tułów i głowa- niemowlęce proporcje ciała. Występuje duża część mózgowa czaszki z małą twarzą. Widoczne są również wady zgryzu.